Génétique et santé
Les gènes : les plans de construction de l’individu
Notre code génétique, ou génome, est formé de milliers de gènes portés par l'ADN, une molécule en forme de double hélice contenue dans nos chromosomes. 99,9 % du matériel génétique est identique d’une personne à l’autre. C’est dans le 0,1 % restant que s’expriment les polymorphismes génétiques, à savoir les caractéristiques propres à chaque personne, comme la couleur de peau, l’aspect des cheveux ou la taille.
L'état de santé d’un individu est le résultat de l’interaction entre les informations de départ contenues dans son génome et son environnement. Celui-ci est constitué de ses habitudes de vie comme l’alimentation, le stress, le tabagisme et l’exercice physique ; ainsi que de facteurs extérieurs comme la pollution. Un environnement sain peut contrecarrer une disposition génétique et même l’inverser.
Notre destin n’est donc pas toujours inscrit dans nos gènes, et heureusement !
Les erreurs de codage
En revanche, on peut dire que certains tirent le mauvais numéro à la loterie génétique. Ainsi en est-il des personnes atteintes de maladies graves comme la mucoviscidose et les myopathies. Ces affections sont causées par une anomalie, ou mutation, au niveau d’un ou plusieurs gènes, occasionnant un dysfonctionnement des cellules et des organes concernés.
Parfois héréditaire, à savoir héritée des parents et/ou transmissible à la descendance, comme c'est le cas de maladies cardio-vasculaires, du diabète ou de certaines formes de cancers, la pathologie peut aussi découler d’une erreur au moment de la conception du matériel génétique ou d’une anomalie acquise au cours de la vie.
On compte environ 8000 maladies génétiques dans le monde, dont 80 % sont dites rares, à savoir que leur fréquence est inférieure à un malade pour 2000 personnes.
Décrypter notre patrimoine génétique
Pour certaines pathologies, il est possible de faire un test dit présymptomatique pour connaitre son risque de développer une maladie donnée ou, si des symptômes se manifestent déjà, de confirmer un diagnostic. Un des principaux champs d’application de ces tests entoure la conception d’un enfant, notamment en cas d’antécédents familiaux de pathologies héréditaires : des tests peuvent alors être pratiqués pendant le projet de parentalité, la grossesse et à la naissance du béb é.
On analyse le matériel génétique à partir d’une prise de sang, ou encore d'un prélèvement de cellules des muqueuses, de la peau ou des muscles, qui sont envoyés en laboratoire pour analyse. Chacune de nos cellules renferme dans son noyau l’intégralité de notre information génétique ! Grâce au progrès technologique, le séquençage de l’ADN est de moins en moins coûteux et de plus en plus rapide.
Des tests génétiques « lifestyle »
Dans le domaine récréatif, les analyses génétiques peuvent aussi mettre en lumière un lien de parenté, voire permettre à l’individu d’en apprendre plus sur son corps, ses talents ou son intelligence, afin d’optimiser ses choix de vie pour tirer le meilleur parti de son potentiel de départ.
Ainsi, depuis quelques années, des entreprises commerciales, notamment américaines, proposent sur Internet des kits génétiques centrés sur le style de vie, censés orienter les gens vers une alimentation optimale en fonction de leur métabolisme, ou vers la pratique sportive la plus adaptée à leur texture musculaire.
Face aux risques d’abus concernant la protection des données personnelles et le manque de fiabilité de certains tests, le cadre législatif a été renforcé par la révision de la loi fédérale sur l'analyse génétique humaine en décembre 2022. En Suisse, la majorité des tests doivent désormais être prescrits par un professionnel de santé et réalisés par des laboratoires accrédités. En cas d'intérêt, adressez-vous à votre pharmacieplus.
Vers une médecine personnalisée
Plusieurs disciplines étudient comment notre génome interagit avec des facteurs environnementaux — comme l’alimentation et les traitements médicamenteux — pour influencer notre état de santé.
A titre d’exemple, de nombreuses modifications génétiques influencent notre façon de métaboliser certains composants alimentaires comme les sucres et les graisses, mais également l’intensité de notre envie de manger, rendant certaines personnes plus vulnérables à la prise de poids, et donc à l’obésité. Certaines intolérances au lactose et au gluten ont également une origine génétique.
La recherche en nutrigénétique est essentielle pour permettre aux diététiciens et aux médecins d'individualiser les recommandations en matière de santé et d'alimentation, dans une perspective préventive, mais aussi curative.
De la même manière, la pharmacogénétique s’intéresse aux polymorphismes génétiques à l'origine d’effets indésirables provoqués par les médicaments. Ceux-ci peuvent être dangereux, voire fatals, dans le cas de traitements antiagrégants plaquettaires, des anticancéreux ou des antidépresseurs.
Lorsqu’on sait que jusqu’à 10 % de toutes les hospitalisations peuvent être imputées à ces réactions nocives, et que 20 à 50 % d'entre elles sont évitables, on comprend que l’enjeu est de taille.....
Nos pharmaciens sont formés en pharmacogénétique. N’hésitez pas à demander conseil.
Le mot de la pharmacienne
Dr Isabelle Hojabr-Anguish, responsable formation et prestations pharmaceutiques
chez pharmacieplus sa.« La pharmacogénétique, c’est l’individualisation des traitements sur la base de la connaissance des gènes d’une personne. On analyse certains gènes qui sont responsables du métabolisme des médicaments, ce qui nous donne une réponse sur la façon qu’aura la personne de transformer ces médicaments après la prise. Dans certains cas, les effets secondaires ou à l’inverse, les échecs thérapeutiques, peuvent être liés à la génomique qui est unique à chaque personne.
En principe, on donne le médicament à une dose standard et on observe ou non l’apparition d’effets indésirables. Grâce à la pharmacogénétique, la dynamique tend vers l’anticipation des risques et le fait de ne pas délivrer certains médicaments lorsque les analyses indiquent un polymorphisme qui pourrait avoir de graves conséquences. Depuis la révision de la LAGH en 2022, qui permet au pharmacien de prescrire des analyses pharmacogénétiques, nous avons mis en place des formations spécialisées pour soutenir les pharmaciens du groupement dans leurs conseils.
La population doit pouvoir profiter de cette sécurité supplémentaire concernant sa santé. Les pharmaciens pharmacieplus sont prêts. »
